기형아검사
기형아검사는?
기형아검사는 보통 임신 중기(15~20주)에 다운증후군 및 신경관결손 태아를 임신하고 있을 가능성이 높은 산모를 선별하는 검사입니다.
본 검사는 혈액을 채취하여 이루어지게 되며, 다운증후군의 60~65%를 발견할 수 있고 신경관결손은 85%를 발견할 수 있습니다. 여기서 다운증후군의 60~65%를 발견할 수 있다는 의미는 다운증후군 태아를 임신하고 있는 산모 100명 중 60~65명 정도는 이 검진 검사에 의해 고위험군으로 판정 받아 정밀검사(융모막검사 혹은 양수검사)를 통해 다운증후군이 발견 될 수 있지만, 나머지 35~40명은 저위험군으로 판정 받기 때문에 이상이 발견되기 어렵다는 것입니다. 그러나 간단한 혈액검사로 많은 이상을 분만 전에 미리 발견할 수 있다는 점에서 매우 뛰어난 검진 검사법들입니다. 더욱이 최근 도입된 inhibin A를 추가하면 다운증후군의 발견율을 15%정도 높여 78~80% 검사할 수 있습니다.
본 검사는 고위험군(양성 혹은 위험도가 높다) 또는 저위험군(음성 혹은 위험도가 낮다)으로 판정됩니다. 여기서 고위험군이라는 결과는 다운증후군 또는 신경관결손(임신중기 검진일 경우) 태아를 임신하고 있을 가능성이 높다는 것을 의미하는 것이지 태아고 곧 이상이 있다는 것을 뜻하는 것이 아니며, 정밀검사를 통하여 이상 유무를 가릴 필요가 있다는 것을 뜻합니다. 한편 저위험군으로 판정 받은 경우는 태아가 다운증후군으로 또는 신경관결손일 가능성이 낮다는 것을 의미하는 것이지 태아가 기타 모든 이상이 없다는 것은 아닙니다. 따라서 이 검사들에서 저위험군으로 판정 받은 경우에도 다운증후군이나 신경관결손일 가능성이 있을 수 있으나 그 가능성은 매우 낮습니다.
1. Quad Test(Triple Test + Inhibin-A)
이제는 Triple Test 대신 Quad Test를 하여야 합니다. Quad Test는 Triple Test에 inhibin-A test가 추가된 새로운 검사법입니다.
미국주산기학회의 Quad Test에 대한 반응은 매우 놀랍습니다. Quad Test에 의한 다운증후군 발견율이 Triple Test의 63%보다 15%정도 높은 78~80%에 달하기 때문입니다. Triple Test가 04년 12월 1일부터 보험적용 되므로 inhibin-A 검사비만 추가하시면 됩니다. 비용 면에서도 Quad Test를 선택할 이유가 분명해졌습니다.
2. Triple Test
산모의 혈청을 채취하여 Inhibin-A검사를 제외한 MSAFP, UE3, hCG의 세가지 수치를 측정하여 태아가 다운증후군 등의 정신박약증에 걸렸는지를 알아내는 진단방법입니다. 다운증후군 발견율이 63%에 달하며 보험적용이 되므로 모든 산모들이 필수적으로 해야할 검사 항목입니다.
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표로 보는 기형아검사의 종류 |
Quad Test |
Triple Test |
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다운증후군 발결율 |
78~80% |
60~65% |
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다운 양성일 경우 재검사 결과 |
변화 없음 |
음성 확률 높음 |
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신경관결손 발견율 |
85% |
85% |
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보험적용여부 |
일부 적용 |
적용 |
Triple Test를 개발한 Wald 교수 등은 2003년 임신 중기에 시행되는 산전 검진 프로그램 가운데 Quad Test가 가장 우수하다고 보고하고 있으며 Benn 등은 Quad Test에서는 실제로 다운증후군의 경우 매우 높은 위험도를 보인다고 하면서 양성으로 판정된 경우의 mdian risk가 1:111인데 반해 실제 다운증후군인 경우(true positive)는 1:22라고 하였다. 다시 말해 양성으로 판정된 경우에서 위험도가 높으면 실제 이상이 있을 가능성이 높기 때문에 Triple Test에서 보다는 예측가능성이 더 높다고 하였다.
양수검사의 대상
분만시 나이가 35세인 경우, 과거력 및 가족력 상 염색체 이상의 태아를 분만한 경우, 임산부나 남편, 또는 가족에 염색체 혹은 선천성 기형이 있는 경우, 원인 불명의 사산아를 출산했던 경우, 기형아검사에서 이상소견을 보인 경우, 초음파 검사상 염색체 이상을 시사하는 이상 소견이 있는 경우, 풍진, 싸이토 메갈로스 바이러스(CMV)등의 태아 감염 여부 확인을 위해서 등등
검사 방법
똑바로 누운 자세에서 임산부의 복부를 소독하고 초음파를 시행합니다. 가늘고 긴 주사 바늘을 이용하여 태아를 피해서 양막 내부의 양수를 채취합니다. 이 양수에서 태아 세포를 배양하여 직접 태아의 염색체를 관찰합니다. 태아의 상태와 여건에 따라서 검사시기가 변동 될 수 있습니다. 양수 채취 도중 태아의 움직임이 있거나 여건이 불리해지면 위험을 줄이기 위하여 바늘을 회수하고 재검사할 수 있습니다.
위험성
양수검사는 양수검사 자체로서 위험성을 내포하고 있습니다. 합병증의 빈도는 0.5~0.1% 정도로 보고되고 있습니다. 조산, 복통, 일과성의 질출혈, 태아 심박동의 이상, 양막내에 염증, 아기의 손발의 부상, 드물게는 태반조기박리, 태아사망 등 합병증이 있습니다. 꼭 필요한 경우가 아니면 의사는 양수검사를 권하지 않습니다. 양수검사의 시행은 담당 전문의와 긴밀하게 상의하십시오.
정확도
태아 염색체 검사의 정확성은 99%이며, 신경관결손의 진단율은 95% 이상입니다. 그러나 염색체 미세구조이상이나 낮은 빈도의 모자이시즘은 확진이 어려울 수 있습니다. 드물지만 모체 세포 오염으로 오진도 가능하며, 세포배양 실패로 양수천자를 재 시행해야 하는 경우도 있습니다. 멘델성 질환이나 다인자성 질환등은 염색체 분석으로는 진단이 불가능합니다.
취약 X 증후군
사람의 X염색체 상의 FMR1 gene 부위의 CGG 삼염기가 정상인에 비해 과도하게 반복되면 FMR 단백질 유전자가 뇌에서 발현되지 않아 정신지체나 지능저하를 일으키게 됩니다. 이러한 질환을 취약 X 증후군이라 합니다.
두드러진 턱, 긴 얼굴과 같은 신체적 특징 및 과잉행동, 자폐증과 유사한 행동 등의 행동장애를 일으키며, 남아의 경우 IQ 35-50(80%), 여아인 경우 IQ 70-85(50%) 정도의 학습장애와 지능장애를 동반합니다.
통계에 따르면, 취약 X 증후군(Full mutation)은 남성에서 2,000~4,000명당 1명, 여성에서 4,000~8,000명당 1명으로 보고되고 있으며, 보인자(Premutation)의 경우 남성에서는 700명당 1명, 여성의 경우 200~300명당 1명으로 나타나고 있습니다.
따라서 우리나라 여성에서도 취약 X 증후군 태아를 임신할 가능성이 높은 보인자(Premutation)가 많을 것으로 추정됩니다. 취약 X 증후군은 다운증후군 다음으로 가장 흔한 정신지체증후군이며, 선진국에서는 이미 보편화된 산전선별 검사로 시행되고 있습니다.
취약 X 증후군 검사
어머니의 혈액을 통해 DNA(FMR1 유전자 분석)를 추출하여 검사를 합니다.
질환을 발현하지 않은 정상 보인자 및 환자가 가지고 있는 취약한 X 염색체를 찾아낼 수 있는 DNA검사입니다. 산전선별 검사로서의 권장 검사시기는 임신초기(9주~12주)이며 첫 검사시 음성이면 다음 임신에서 검사할 필요가 없습니다.
그러나 선별검사에서 어머니가 보인자(Premutation)로 판정된 경우 아버지에 대한 DNA 검사가 필요하며, 양수검사를 통한 태아에 대한 확진 검사는 매 임신시 마다 필요합니다. 산전 정신지체 선별검사 결과에서 취약 X 증후군(Full mutation)을 나타냈을 경우 주치의 선생님과 충분한 상담을 통하여 임신 중인 경우 태아에 대하여 양수를 이용한 정밀검사를 실시해야 합니다.