畸形儿检查
什么是畸形儿检查？
畸形儿检查是通常在妊娠中期（15-20周）时，为辨别可能性较高怀有唐氏综合症及神经管缺损的胎儿的产妇而做的检测。
此检测进行方式为抽取血液，唐氏综合症的检测率为60~65%，神尽管缺损的检测率为85%。在此可检测出唐氏综合症的60~65%的意思是怀有唐氏综合症胎儿的孕妇100名中60~65名可通过此检测判定为高危险孕妇，可通过精密检测（绒毛膜检测或羊水检测）发现唐氏综合症，但剩余35~40名被判定为低危险群，很难辨别。但通过简单的血液检查就可在分娩前提前检查出此疾病已经是及其优秀的检测方法。尤其增加近期引进的inhibin A，可提高15%的唐氏综合症发现率，增加到78~80%。
此检查可判定为高危险群体（阳性或高危险度）或者低危险群（阴性或者低危险度）。此处高危险群的结果意味着怀有唐氏综合症或神经管介损（妊辰中期检测）的可能性较高，并不是说胎儿一定有异常，而需通过精密检测判断有无异常。另外，判定为低危险群意味着怀有唐氏综合症或者神经管介损的可能性较小，不是说胎儿毫无其他异常。因此通过此检测判断为低危险群的孕妇也会有可能怀有唐氏综合症，但几率非常小。
1. Quad Test(Triple Test + Inhibin-A)
目前需Quad Test去替代Triple Test。Quad Test为在Triple Test基础上添加inhibin-A test的新型检测法。 美国新生儿学会的Quad Test的反响特别惊人。因为以Quad Test检测出的唐氏综合症的发现率比Triple Test的检测率63%高出15%，高达78~80%。Triple Test 从04年 12月 1日起适用保险，只要补交inhibin-A的检查费用即可。在费用方面，Quad Test也非常有优势。
2. Triple Test
Triple Test是除了采取产妇的血清，做Inhibin-A检测外，测定MSAFP, UE3, hCG等数值，诊断出胎儿是否患有唐氏综合症等精神薄弱症的诊断方法。 因唐氏综合症的发现率为63%，还可适用保险，是所有产妇的必须检测项目。
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图表分析畸形儿检测种类 |
Quad Test |
Triple Test |
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唐氏综合症发现率 |
78~80% |
60~65% |
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唐氏综合症阳性复诊结果 |
无变化 |
阴性高率高 |
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神经节损发现率 |
85% |
85% |
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是否适用保险 |
部分适用 |
适用 |
开发Triple Test的Wald等教授报告经2003年妊娠中期检测中的产前检测项目中Quad Test为最优秀项目，Benn等教授报告出在Quad Test中实际怀有唐氏综合症的孕妇呈现出告非常高的危险度，判断出阳性的情况时mdian risk为1:111，相反，实际唐氏综合症（true positive)为1:22。换句话说判断为阳性的情况下，如果危险度高，就说明实际可能性更高，所以比利用Triple Test检测出的预测可能性更高。
羊水检测对象
分娩时满35岁，过去史，家族史中有分娩染色体异常的胎儿，孕妇及丈夫或者家庭成员中有染色体或先天性畸形，曾原因不明分娩死胎儿，畸形儿检查中有异常，超声波检查时有染色体异常，风疹，确认胎儿是否被싸이토 메갈로스 病毒感染
检查方法
孕妇平躺，消毒孕妇的腹部后进行超声波。用细长的针管避开胎儿抽取羊膜内部的羊水。在此羊水培养胎儿细胞，直接观察胎儿染色体。随着胎儿的状态与条件，检查时期会有变动。羊水采取途中胎儿运动或者条件不利，为减轻危险会回收针管，重新检查。
危险性
羊水检查本身就含有一定的危险性。并发症的频度基本为0.5~0.1%。有早产，腹痛，猝发性阴部出血，胎儿心跳异常，羊膜内炎症，胎儿手脚负伤，罕见胎盘早期剥离，胎儿死亡等并发症。除非必须检查，医生不劝说做羊水检查。羊水检查的实行与否请于相关医生紧急咨询。
准确度
胎儿染色体的准确为99%，神经管介损的诊断率为95%以上。但染色体精细结构异常与低频度모자이시즘的情况确诊会有一定难度。罕见还可能误诊为毛体细泡污染。细胞培养失败时还会有在此实行的可能性。멘델성疾病，或达因磁性疾病等不可能由染色体分析确诊。
脆弱X综合症
人的X染色体上的FMR1 gene部位中CGG삼염기比正常人过度反复，那么大脑中就没有FMR蛋白质遗传因子，会引起弱智或者智力低下。这种现象就叫做脆弱X综合症。
突出的下巴，长脸等身体特征与多动症，自闭症，等类似的行为引发行动障碍，同时有男儿IQ5-50(80%)，女儿IQ 70-85(50%)伴随学习障碍与弱智。据报道，脆弱X综合症(Full mutation)男性每2,000~4,000名中有一名，女性每4,000~8,000名中有一名。
보인자(Premutation)中男性700名中有一名，女性200~300名中有一名。所以可推断我们国家女性中怀有脆弱X综合症胎儿可能性보인자(Premutation)也较多。脆弱X综合症为随康氏综合症之后的常见精神弱智综合症，发达国家已成为比较普遍的产前检查。
脆弱X综合症检查
通过妈妈的血液抽取DNA（FMR1遗传因子分析）检查。可针对无任何症状的보인자或者检测出患者持有的脆弱X综合症染色体的检查。作为产检检查，建议检查时期为妊娠初期（9周-12周），如第一次检查结果为阴性，那下次怀孕则无需检查。
但检查中判定母亲为보인자(Premutation)，则需进行父亲的DNA检测，每次怀孕时必须进行羊水检查对胎儿进行确诊检查。如果在产前精神障碍辨别检查结果中显示胎儿为脆弱X综合症(Full mutation)，则需与主治医师充分咨询后实施利用羊水检查的精密检查。